Tím z UNIGE, HUG a IRCCS vypracoval odporúčania pre efektívne a individuálne využitie biomarkerov v pamäťových klinikách na diagnostiku Alzheimerovej choroby.
Multidisciplinárna pracovná skupina 22 odborníkov z jedenástich európskych vedeckých asociácií spojila svoje sily, aby definovala odporúčania pre efektívne a individualizované využitie biomarkerov na diagnostiku Alzheimerovej choroby v pamäťových klinikách. Umiestnenie pacientov namiesto choroby alebo testu do centra diagnostických úvah lekárov predstavuje zlomový bod v prístupoch, ktoré sa v súčasnosti uplatňujú. Túto prácu koordinoval tím z Univerzitnej nemocnice v Ženeve (HUG), Ženevskej univerzity (UNIGE) a Fatebenefratelli z Národného výskumného centra pre Alzheimerovu chorobu (IRCCS) v Brescii. Konsenzus je publikovaný v odbornom časopise The Lancet Neurology.
Odborníci z jedenástich európskych vedeckých združení a organizácií a asociácie na podporu pacientov (Alzheimer Europe) spolupracovali na definovaní diagnostickej cesty zameranej na každý jednotlivý prípad, ktorá umožňuje identifikovať správne testy podľa profilu symptómov. Táto cesta je ľahko použiteľná v pamäťových klinikách a umožňuje vysoko spoľahlivú diagnózu.
Táto diagnostická cesta bola vyvinutá na základe vedeckej literatúry a praktických skúseností odborníkov. Po preskúmaní sťažností jednotlivca, vykonaní pamäťových testov a vykonaní MRI mozgu môže špecialista teraz využiť tieto odporúčania na klasifikáciu prípadu do jedného z jedenástich definovaných fenotypov a potom hľadať biomarkery pomocou testov odporúčaných medzinárodnými odborníkmi menovite lumbálna punkcia, amyloidný PET, glukózový PET, joflupánový SPECT, MIBG SPECT a tau PET.
Prekračovanie prístupu zameraného na biomarkery
Cieľom diagnostickej cesty je prekonať súčasné obmedzenia odporúčaní a usmernení súvisiacich s diagnostikou Alzheimerovej choroby. Tie sa zameriavajú skôr na samotné ochorenie alebo na biomarkery než na postihnutú osobu. Hoci boli vyvinuté s cieľom pomôcť lekárom pri používaní správnych diagnostických testov, pri aplikácii v klinickej praxi odhaľujú medzery. Väčšina z týchto odporúčaní skutočne nezohľadňuje množstvo dostupných diagnostických možností ani existenciu niekoľkých testov, ktoré sa môžu vykonávať súčasne alebo postupne. Okrem toho tie, ktoré ich berú do úvahy, často len odrážajú názor nereprezentatívnych expertných skupín. V dôsledku toho je výber biomarkerov v klinickej praxi často viac ovplyvnený organizačnými a logistickými úvahami ako klinickými faktormi.
„Diagnostická cesta, ktorú sme vyvinuli, pomôže lekárom definovať najinformatívnejší biomarker v najčastejších klinických prípadoch. „Podporí to konzistentnosť v diagnostike neurokognitívnych porúch v európskych krajinách, zníži náklady na analýzy a presnejšie identifikuje tých, ktorí sú spôsobilí na liečbu,“ vysvetlil prof. Giovanni Frisoni, vedúci centra HUG Memory Center, profesor klinickej neurovedy Ženevskej univerzity a prvý autor štúdie.
Konsenzuálna metóda
Na dosiahnutie tohto konsenzu použilo 22 odborníkov participatívny prístup Delphi na porovnanie rozdielu v účinnosti jedného testu v porovnaní s druhým v rôznych situáciách. Tento prístup pozostáva z merania názorov odborníkov na skúmané charakteristiky, aby sa zachovali iba tie názory, ktoré dosahujú konsenzus viac ako 70 %, a preto sú považované za vysoko pravdepodobné.
Ďalšie kroky
Toto spojenie odborných znalostí umožnilo vytvorenie referenčného štandardu, ktorý bude užitočný pre všetkých lekárov v Európe. Teraz bude povinnosťou vnútroštátnych služieb, poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, lekárskych úradníkov a poisťovní, aby ho zaviedli v každej krajine.
Pokiaľ ide o štúdiu, ďalším krokom bude integrácia krvných biomarkerov do rozhodovacieho stromu. Tie sú momentálne dostupné len v rámci výskumu a sú v procese schvaľovania na klinické použitie. V budúcnosti sa vyhnú až 70 % invazívnych testov, ako sú lumbálne punkcie a PET, čo pomôže znížiť náklady a rozšíriť diagnózy v bežnej populácii.
Zlom v liečbe Alzheimerovej choroby
V Spojených štátoch bol prvý antiamyloidný liek schválený Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) v roku 2021, po ktorom nasledovalo druhé v roku 2023. Tieto typy liekov budú v Európe uvedené na trh v roku 2024. Príchod prvých liekov na trh pre špecifické formy Alzheimerovej choroby si teraz bude vyžadovať existenciu konsenzuálnej, presnej a ľahko použiteľnej diagnostickej cesty. Skutočne, tieto drahé choroby modifikujúce liečby môžu byť predpísané len za cenu čoraz presnejších diagnóz.
Nárast v prípadoch Alzheimerovej choroby vo Švajčiarsku
Vo Švajčiarsku sa očakáva, že počet ľudí postihnutých Alzheimerovou chorobou alebo inou formou demencie dosiahne do roku 2050 315 400, čo je nárast zo 153 000 v roku 2023 podľa Alzheimer Switzerland. Je to najčastejšia forma demencie u starších ľudí, hoci môže postihnúť aj mladších jedincov. Charakteristiky Alzheimerovej choroby zahŕňajú tvorbu beta-amyloidných proteínových plakov a neurofibrilárnu degeneráciu v mozgu, čo vedie k postupnej smrti mozgových buniek. Postupom času choroba postupuje od miernej zábudlivosti k poruchám kognitívnych funkcií, pamäti a schopnosti vykonávať každodenné úlohy. Tieto príznaky sa ľahko zamieňajú s príznakmi iných neurokognitívnych porúch.
Viac informácií:
European consensus for the diagnosis of Alzheimer’s disease
European intersocietal recommendations for the biomarker-based diagnosis of neurocognitive disorders
Zdroj: https://www.unige.ch, zverejnené: 20. 2. 2024, autor: rup
