Vedci z Estónskeho genómového centra na Univerzite v Tartu v Estónsku sa zúčastňujú nových iniciatív presnej medicíny, ktoré zahŕňajú spolupracovníkov z celej severnej Európy.
Tieto dva projekty, CoMorMent a Realment, sú financované z programu Európskej únie Horizont 2020 a sú súčasťou spoločného úsilia zameraného na využitie rozsiahlych rezerv genomických údajov a rozsiahlych elektronických zdravotných záznamov o Dánsku, Estónsku, Fínsku, Islande, Nórsku a Švédsku. Šesť krajín je súčasťou Severskej spoločnosti pre genetiku človeka a presnú medicínu, ktorá bola založená v roku 2017 s cieľom poskytnúť rámec pre spoločný genetický výskum a podporiť preklad poznatkov do presnej medicíny s cieľom zlepšiť verejné zdravie.
Takáto spolupráca už prebiehala pri založení spoločnosti, poznamenala Lili Milani, vedúca Estónskeho genómového centra a profesorka na Inštitúte genomiky, Univerzity v Tartu, ale organizácia pomohla iba k ďalšiemu spoločnému úsiliu.
Ako uviedla Milani: „Spoločnosť bola vytvorená preto, že títo partneri už spolupracovali a majú podobné cenné súbory údajov. Tieto projekty však vznikajú preto, lebo spolu hovoríme v Severskej spoločnosti a vymieňame si informácie o tom, aké údaje majú rôzne kohorty.“ Poznamenala, že severská spoločnosť si zaslúži uznanie za spojenie severských krajín a zhromaždenie údajov o pozdĺžnom zdravotnom zázname, z ktorých niektoré sa v určitých krajinách pochádzajú spred desaťročí.
Estónsko je už dlho vyhľadávaným spolupracovníkom, čiastočne vďaka svojim elektronickým zdravotným záznamom prístupným prostredníctvom digitálneho systému e-zdravia a populačnej biobanke umiestnenej v zariadení centra v Tartu, z ktorých 200 000 vzoriek bolo genotypizovaných pomocou viacerých generácií Globálneho skríningového poľa predávaného spoločnosťou Illumina v San Diegu.
Základnou premisou projektov Realment a CoMorMent je spojiť tieto údaje s podobnými veľkými súbormi, ako sú napríklad tie, ktoré má islandský DeCode Genetics alebo fínsky FinnGen. Namiesto získania ďalších údajov chcú výskumníci použiť údaje, ktoré majú, na získanie nových vedeckých poznatkov.
Program CoMorMent sa začal v januári 2020 s dátumom ukončenia 30. júna 2024. Celkový rozpočet projektu je 6-miliónov EUR. Celý názov projektu je „Predikcia komorbidného kardiovaskulárneho ochorenia u jedincov s duševnou poruchou dekódovaním mechanizmov chorôb“ a koordinujú ho výskumníci na univerzite v Osle v Nórsku. Jeho cieľom je preskúmať súvislosť medzi duševnými poruchami a kardiovaskulárnymi chorobami. Mnoho ľudí s duševnými poruchami tiež trpí kardiovaskulárnymi chorobami, ale nie je známe, či medzi nimi existuje genetická súvislosť.
Ako uviedla Milani: „Pozeráme sa na to, prečo sú ľudia s depresiou ovplyvňovaní kratšou dĺžkou života a väčším počtom kardiovaskulárnych príhod, či už z dôvodu psychiatrických liekov, ktoré užívajú, alebo z dôvodu nedodržiavania predpísaných kardiovaskulárnych liekov, alebo z dôvodu životného štýlu. So všetkými týmito rôznymi vrstvami údajov sa môžeme pokúsiť nájsť odkazy. Takto budú klinickí lekári lepšie informovaní o tom, čo môžu pacienti urobiť, aby znížili riziko kardiovaskulárnych chorôb.“
Okrem univerzity v Osle a Univerzity v Tartu sa jej zúčastňujú DeCode Genetics na Islande, Karolinska Institutet vo Švédsku a región hlavného mesta Dánska, rovnako ako University of Edinburgh vo Veľkej Británii. Zúčastňujú sa tiež dve zobrazovacie spoločnosti, Amra Medical a Multimodal Imaging Service. V rámci tohto úsilia sa využije až milión vzoriek s genotypom, plus údaje z národného zdravotného registra, čo umožní štúdium kohorty s veľkosťou 1,7 milióna ľudí.
Vedci použijú analytické nástroje na objavenie variantov spájajúcich duševné poruchy a kardiovaskulárne choroby. Budú tiež vytvárať stratifikačné nástroje na predpovedanie toho, kto môže byť vystavený zvýšenému riziku vzniku kardiovaskulárnych problémov.
Druhý severský projekt Realment sleduje podobný prístup združovania zdrojov v celom regióne, aby mohol uskutočniť silnejšiu štúdiu. Toto úsilie vedú aj výskumní pracovníci na univerzite v Osle, ktorí vedú konzorcium 13 partnerov. Projekt má rozpočet 6-miliónov EUR a začína sa v júni 2021. Potrvá do mája 2025. Jedným z cieľov je vyvinúť platformu, ktorá pomôže klinickým lekárom vyberať a riadiť terapie pacientov, pretože v súčasnosti je ťažké odhadnúť, ako bude pacient reagovať na antipsychotické lieky bez zdĺhavého a nákladného procesu pokusov a omylov.
Rovnako ako CoMorMent aj Realment zahŕňa University of Oslo, University of Tartu, Karolinska, DeCode a Capital Region of Denmark. Medzi ďalších účastníkov Realmentu patria Helsinská univerzita, Cardiffská univerzita vo Veľkej Británii, VU Amsterdam, Univerzita Bari Aldo Moro v Taliansku a Európska vysoká škola neuropsychofarmakológie. Zúčastňuje sa tiež niekoľko spoločností, DNV, CoreTechs Labs, Smerud Medical Research a Janssen Pharmaceuticals.
Tento súbor údajov obsahuje randomizované údaje z klinických štúdií s 10 000 ľuďmi, s údajmi o genotypizácii u 1,9 milióna ľudí, plus údaje z elektronických zdravotných záznamov, ktoré zaznamenávajú, ako pacienti reagovali na rôzne antipsychotické liečby. Ako uviedla Milani: „Máme viac ako 10 rokov údajov o užívaní liekov v estónskej biobanke, takže môžeme zistiť veľa rôznych účinkov dlhodobého užívania liekov alebo prerušenia užívania liekov a toho, ako ovplyvňuje zdravotné výsledky.“ Výskumníci sa tiež budú zaoberať otázkou, ako by terapie mohli znížiť výskyt ďalších stavov, ktoré by mohli viesť pri budúcich stratégiách opätovného použitia liekov.
Cieľom projektu Realment je vyvinúť sadu nástrojov na strojové učenie, ktoré pomôžu klinickým lekárom zvoliť najlepšiu liečbu pre pacientov a podľa Milani môžu oba projekty generovať zistenia, ktoré by sa nakoniec mohli implementovať v estónskom prostredí zdravotnej starostlivosti. Ako poznamenala Milani: „Veľká časť práce v obidvoch projektoch sa zameriava na objavovanie, ale aj na niektoré validácie alebo klinické štúdie. To by nám malo umožniť premeniť predpovede na nástroje na podporu rozhodovania pre lekárov, aby si mohli zvoliť optimálnu liečbu.“
Milani poznamenala, že Estónsko ako celok uprednostnilo skôr prevedenie genetických nálezov do každodennej praxe v zdravotníctve, než aby sa pokúsilo genotypizovať viac účastníkov v súčasnosti.
Ako ďalej uviedla Milani: „Spolupracujeme s niekoľkými partnermi na získaní údajov späť k ľuďom, aby začali vidieť výhody týchto genetických nálezov.“ Centrum je už zapojené do pilotných projektov, ktoré využívajú skóre polygénneho rizika pre zvýšené riziko koronárnych artérií a riziko rakoviny prsníka na identifikáciu a kontaktovanie pacientov, aby mohli podstúpiť skríning alebo prijať preventívne opatrenia na zníženie rizika vzniku týchto chorôb. Univerzita v Tartu sa tiež podieľa na budovaní IT infraštruktúry potrebnej na šírenie genetických informácií do systému e-Health, ako aj servera na vykonávanie rôznych algoritmov na genetických údajoch pacientov, uviedla Milani.
Ako na záver dodala Milani: „Dôraz sa kladie na implementáciu a získanie maximálnej hodnoty z 200 000 genotypizovaných. Dúfame, že o rok obnovíme širší nábor.“
Zdroj: https://sciencebusiness.net; https://www.ut.ee, zverejnené: 11. 6. 2021, autor: rpa
