Prenatálny skríning chromozomálnych porúch sa výrazne zlepšil, pretože technológia analýzy DNA vyvinutá vedcami z Univerzity v Tartu v Estónsku robí test Niptify presnejší a aktuálnejší.
Predtým test Niptify využíval technológiu analýzy DNA prenesenú a upravenú z laboratória v Leuvene v Belgicku, teraz je test úplne založený na riešeniach genetického inžinierstva a informatiky vyvinutých estónskymi vedcami.
Najpresnejším a najskorším prenatálnym skríningovým testom na chromozomálne abnormality je neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT). Umožňuje analýzu fetálneho genetického materiálu extrahovaného zo vzorky krvi matky pomocou technológie sekvenovania DNA. Fetálna DNA sa uvoľňuje do krvného obehu matky v dôsledku neustáleho rastu placenty. Pre estónske rodiny čakajúce dieťa je najdostupnejšou možnosťou lokálne vyvinutý test NIPT s názvom Niptify, ktorý doteraz so 100 % istotou odhaľoval najčastejšie chromozomálne poruchy – Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm a Turnerov syndróm.
Vedci z University v Tartu a Competence Center on Health Technologies (CCHT) vyvinuli technológiu analýzy DNA Focus špeciálne pre test Niptify, ktorý už nie je úpravou vedeckej metódy, ale rieši potreby skríningu.
Kaarel Krjutškov, docent molekulárnej medicíny na Univerzite v Tartu a vedúci laboratória presnej medicíny na CCHT, zdôraznil, že Niptify prešlo hlbokou inováciou. Ako uviedol: „Nová technológia nám pomôže pôsobiť v oblasti laboratórnej medicíny bezpečne, ekonomicky a do budúcnosti.“ V dôsledku tohto vývoja sa počet laboratórnych postupov, ktoré sa majú vykonať na študovanej DNA, znížil z 52 na 13, čo výrazne znižuje čas potrebný na analýzu a množstvo jednorazového plastového laboratórneho vybavenia.
Najmodernejšia technológia sekvenovania DNA znamená, že zo vzorky krvi pacienta sa v laboratóriu získajú desiatky miliónov sekvencií DNA, ktoré sú prezentované v digitálnej forme. V týchto údajoch je skrytá zašifrovaná odpoveď na prítomnosť chromozomálnych porúch plodu. Dáta je potrebné dešifrovať, to znamená analyzovať pomocou informatiky a štatistických metód.
Priit Palta, docent na Inštitúte genomiky na Univerzite v Tartu a vedúci bioinformatického tímu na CCHT, vysvetlil, že aktualizovaný softvér pre test Niptify bol vyvinutý špeciálne na analýzu údajov získaných pomocou technológie Focus. Ako uviedol Palta: „Výsledkom je vysoko presné, ale rýchle hodnotenie rizika chromozomálnych porúch, ktoré je ideálne pre každodenný skríning.“
Palta vysvetlil, že cieľom bioinformatického vývoja v súčasnej konečnej fáze je identifikovať kratšie zmeny alebo mikrodelecie spôsobujúce ochorenie s väčšou presnosťou ako iné komerčne dostupné testy NIPT. Ako ďalej dodal Palta: „Je to veľmi dôležitý cieľ pre zlepšenie kvality zdravotníckych služieb.“
V súčasnosti je technológia analýzy DNA celosvetovo veľmi pokročilá a Krjutškov nevidí dôvod, prečo by všetkým tehotným Estónskym ženám nemala byť ponúknutá možnosť urobiť si NIPT test s mikrodelečnými analýzami ako súčasť národného skríningového programu. Ako konštatoval Krjutškov: „Žiadna iná krajina na svete to nedokázala, ale preukázala by úroveň presnej medicíny a inovácií v Estónsku. V celoštátnom meradle by skríning NIPT stál Zdravotnú poisťovňu 2-milióny EUR ročne. To umožňuje vyhnúť sa obrovskému objemu výskumu, ktorý sa v súčasnosti realizuje a popri tom aj peňazí, navyše ušetria čas pre pacientov a lekárov.“
Kompetenčné centrum zdravotníckych technológií (CCHT) je biotechnologická spoločnosť, ktorej akcionármi sú Univerzita v Tartu a Univerzitná nemocnica v Tartu. V roku 2018 spoločnosť v spolupráci s výskumníkmi z Univerzity v Tartu a gynekológmi z Univerzitnej nemocnice v Tartu a Centrálnej nemocnice vo východnom Tallinne spustila test Niptify, ktorý sa v súčasnosti používa na 40 ženských klinikách po celom Estónsku a je integrovanou súčasťou 1. trimestrálneho skríningu pre tehotné ženy.
Zdroj: https://www.ut.ee, zverejnené: 11. 11. 2021, autor: rpa
