V Spojenom kráľovstve sa každých päť dní narodí dieťa so spinálnou svalovou atrofiou (Spinal muscular atrophy – SMA). Ošetrenia sú k dispozícii už teraz. Ak sa tieto liečby dodajú pri narodení, títo novorodenci majú najväčšiu šancu na dlhý a zdravý život. Ak sa liečia neskôr, keď sa identifikujú kvôli symptómom, môžu prežiť, ale s ťažkým postihnutím. Takže každých 5 dní, kedy sa novorodenecký skríning oneskorí, dieťa v Spojenom kráľovstve stráca šancu na lepšiu budúcnosť.
Oxfordská univerzita iniciuje populačnú skríningovú štúdiu novorodencov. Cieľom tejto štúdie je umožniť detekciu SMA v priebehu niekoľkých dní po narodení, skôr ako sa rozvinú symptómy, aby každý postihnutý novorodenec mohol dostať diagnózu a liečbu pri najbližšej možnej príležitosti. Univerzity dúfa, že to pripraví pôdu pre celoštátny skríning novorodencov, ktorý v Spojenom kráľovstve každý rok zachráni asi 70 detí pred postihnutím.
Spinálna svalová atrofia (SMA) je zriedkavé, ale liečiteľné genetické ochorenie postihujúce približne 1 z 10 000 pôrodov a zvyčajne sa prejavuje v detstve a ranom detstve. SMA vzniká, keď sa zistí, že časť génu chýba (delécie) alebo je narušená (mutácie). Tento gén sa nazýva motorický neurón 1 prežitia (SMN1), ktorý je dôležitý na udržanie motorických neurónov (nervových buniek). SMA progresívne a nezvratne ničí nervové bunky v mozgu a mieche, ktoré riadia pohyb. To vedie k progresívnej a nezvratnej svalovej slabosti.
Choroby sa môžu začať počas prvých 3 mesiacov života dieťaťa. U detí s najbežnejším a najzávažnejším typom SMA môže dôjsť k strate 95 % všetkých motorických neurónov pred dosiahnutím veku 6 mesiacov. Väčšina detí s týmto typom SMA, ak sa nelieči, neprežije viac ako 2 roky bez trvalej podpory ventilátora. Deti, ktoré prežijú, nebudú schopné samostatne sedieť ani chodiť.
Náročným aspektom liečby SMA je, že diagnóza sa často robí až vtedy, keď má dieťa vážne klinické symptómy, ako sú pohybové problémy, kedy dôjde k strate mnohých motorických nervov. V súčasnosti existuje niekoľko nových spôsobov liečby SMA, ktoré posudzuje Národný inštitút pre excelentnosť zdravia a starostlivosti (NICE). Ukázalo sa, že liečba prospieva deťom s určitými typmi SMA, ktoré sa liečia v počiatočnom štádiu. Liečbu schválili regulačné orgány Spojeného kráľovstva a môžu byť poskytnutá NHS.
V súčasnej praxi sa SMA v Spojenom kráľovstve bežne nezisťuje pred narodením alebo pri narodení, ako je to takmer vo všetkých krajinách ako v USA, v Nemecku, Poľsku, Belgicku, Austrálii a niektorých častiach Japonska, aby sme vymenovali len niektoré z krajín, ktoré už pochopili dôležitosť novorodeneckého skríningu pre tento stav.
Oxfordská skríningová štúdia novorodencov má za cieľ umožniť detekciu SMA v priebehu niekoľkých dní po narodení, ešte predtým, ako sa rozvinú symptómy, aby každý postihnutý novorodenec mohol dostať diagnózu a liečbu pri najbližšej možnej príležitosti. Skríning sa bude vykonávať prostredníctvom rutinného skríningu krvných škvŕn novorodencov v Spojenom kráľovstve s využitím voľnej kapacity z Guthrieho karty novorodencov (vzorka suchých krvných škvŕn). Hlavným cieľom návrhu štúdie bolo zabezpečiť, aby žiadnym spôsobom nenarušila štandardný skríningový postup. Bude prijatých čo najviac matiek, ktoré dostanú svoju materskú starostlivosť od štyroch nemocničných trustov v údolí Temže: Oxford University Hospitals NHS Trust, Royal Berkshire NHS Foundation Trust, Milton Keynes University Hospital NHS Foundation Trust a Buckinghamshire Healthcare NHS Trust.
Univerzita dúfa, že to pomôže stanoviť uskutočniteľnosť, prijatie a efektívnosť vykonávania novorodeneckého skríningu na SMA v Spojenom kráľovstve, čo povedie k včasnej detekcii, diagnostike a prístupu k nedávno dostupným terapeutickým možnostiam, a tým významne prispeje na súbor dôkazov predložených Národnému skríningovému výboru Spojeného kráľovstva pri jeho preskúmaní a zvažovaní, či by sa teraz SMA mala zaviesť do rutinného neonatálneho testovania v Spojenom kráľovstve.
Štúdiu, ktorú navrhol profesor Laurent Servais a kolegovia z Oxfordskej univerzity, bude viesť výskumná skupina STRONG na oddelení pediatrie. Po prvýkrát budú vzorky dodané na extrakciu DNA a genetické testovanie v NHS Oxford Regional Genetics Laboratories v Churchill Hospital.
Profesor Laurent Servais uviedol: „Pred štyrmi rokmi som v Belgicku začal so skríningom novorodencov na spinálnu svalovú atrofiu (SMA). Táto včasná intervencia bola mimoriadne úspešná pri identifikácii 15 pacientov a vďaka najnovším liečebným postupom sme pozitívne zmenili ich životné výsledky. S hrdosťou môžem povedať, že sa im darí. Skríning SMA pri narodení výrazne zvýši šancu novorodenca na prežitie a zlepší sa. Dnes v Spojenom kráľovstve nevyšetrujeme naše deti na SMA, aj keď vieme, ako to funguje a vieme, ako to používať. Toto sa musí zmeniť a sme hrdí na to, že môžeme túto zmenu riadiť.“
Profesor Manu Vatish dodal: „Oxfordská univerzita a John Radcliffe Hospital (OUH NHS FT) sú nadšené, že môžu byť súčasťou tejto úžasnej štúdie, ktorá má identifikovať deti s rizikom spinálnej svalovej atrofie z krvných škvŕn odobratých ako súčasť rutinného skríningu novorodencov. Sme radi, že môžeme pomôcť profesorovi Laurentovi Servaisovi identifikovať tieto deti, aby mohli dostať liečbu, ktorá by mala zastaviť progresiu tejto hroznej choroby.“
Štúdia je financovaná spoločnosťami Novartis Gene Therapies, Roche Products Ltd a Oxford Biomedical Research Centre.
Zdroj: https://www.ox.ac.uk, zverejnené: 15. 3. 2022, autor: rpa
