Štartovacia súprava projektu GDI je novo spustená ako pilotný projekt, ktorý má splniť silnú túžbu vytvoriť federatívnu, udržateľnú, interoperabilnú a bezpečnú infraštruktúru založenú na otvorených komunitných štandardoch pre citlivé genomické údaje.
Cieľom Európskej infraštruktúry genomických údajov (GDI) je realizovať ambíciu iniciatívy 1+MG umožniť bezpečný prístup k ľudskej genomike a zodpovedajúcim klinickým údajom v celej Európe vytvorením dátových služieb. Novo vydaná štartovacia súprava GDI je kľúčovým výstupom projektu, ktorý podporuje pracovné postupy federatívneho prístupu k údajom. Bude to prínosom nielen pre národné uzly GDI, ale aj pre budúce verejné inštitúcie a spoločnosti, ktoré môžu využiť softvérové technológie poskytované v štartovacom balíčku na zvýšenie interoperability služieb zahrnutím tohto softvéru a štandardov do svojho vlastného prostredia.
Tento vývoj bol tiež jedným z kľúčových cieľov národnej iniciatívy 1+ milión genómov vo Fínsku, ktorú koordinuje ministerstvo sociálnych vecí a zdravotníctva a podporuje ministerstvo školstva a kultúry. Cieľom je ďalej zvýšiť interoperabilitu operácií s národnými biobankami s údajmi a umožniť im pripojenie k federatívnej dátovej infraštruktúre, ktorá prekračuje národné hranice v Európe. V súčasnosti prenos a využívanie genomických údajov nefunguje cez hranice. Cieľom projektu GDI je vytvoriť dátovú sieť hodnú verejnej dôvery, ktorá bude obsahovať viac ako jeden milión sekvencií ľudského genómu pre výskum a klinické referencie. To vytvorí príležitosti pre nadnárodné akcie a akcie viacerých zainteresovaných strán, ako sú napríklad tie, ktoré sú potrebné na to, aby sa personalizovaná medicína posunula vpred. Autorizovaní používatelia údajov, ako sú lekári, výskumníci a inovátori, budú môcť pokročiť v chápaní genomiky pre presnejšie a rýchlejšie klinické rozhodovanie, diagnostiku, liečbu a prediktívnu medicínu a pre zlepšenie opatrení v oblasti verejného zdravia v prospech európskych občanov a systémov zdravotnej starostlivosti a celkovú ekonomiku.
Dátová infraštruktúra
Starter kit je balík open source referenčných implementácií softvéru, ktorý je základom pre infraštruktúrne služby spoločne vyvinuté 20 uzlami GDI. Štartovacia súprava využíva softvér s otvoreným zdrojovým kódom a implementuje rámec noriem z noriem ISO a otvorených noriem komunity, ako je napríklad Globálna aliancia pre genomiku a zdravie (GA4GH). Štartovacia sada je pilotným projektom na podporu národných uzlov tým, že demonštruje, ako možno súbor aplikácií a komponentov prepojiť prostredníctvom týchto štandardov a vytvoriť tak zabezpečenú a distribuovanú dátovú infraštruktúru. Celková dátová infraštruktúra poskytuje 5 hlavných funkcií:
Dylan Spalding, Senior koordinátor, CSC uviedol: „Vývoj produktov Starter Kit viedli majitelia produktov zo 4 rôznych krajín – Dominik F. Bučík a Lukáš Hejtmanek (Česko), Meeri Hakala (Fínsko), Albert Hornos a Jordi Rambla (Španielsko) a Johan Viklund a Dimitris Bampalikis (Švédsko). Tieto produkty neboli vyvinuté samostatne pre GDI Starter Kit, ale v spolupráci s inými projektmi, ako je Federated EGA. To pomáha zabezpečiť technickú interoperabilitu Starter Kit s inými platformami na zdieľanie genómových údajov a poskytuje ukážku štandardov navrhnutých na použitie v rámci GDI, ktoré spájajú rôzne komponenty alebo produkty, s cieľom urobiť údaje čo najspravodlivejšie.“
Ako uviedol Tommi Nyrönen, programový riaditeľ uzla ELIXIR vo Fínsku: „Fínsko a Švédsko spolu vedú technický rozvoj služieb európskej genomickej dátovej infraštruktúry. Spoločne v škandinávskych krajinách si predstavujeme, že mnohé zo softvérových produktov v štartovacej súprave – čo sú všetky softvérové produkty s otvoreným zdrojovým kódom – možno prevádzkovať ako služby v národných dátových centrách v celej Európe. Tieto služby potom tvoria európsku chrbticu pre bezpečnú správu citlivých údajov získaných z ľudských vzoriek v spolupráci s biobankami. Výsledky GDI tak môžu byť nasadené hneď, ako budeme mať právny rámec, ktorý to umožňuje.“
Profesor výskumu z Národného inštitútu pre zdravie a sociálnu starostlivosť (THL) Markus Perola dodal: „Pohľad na výskum zlepšovania národných zdravotných systémov zbiera štatisticky významné, vysokokvalitné a všestranné súbory údajov. Dnes je neoddeliteľnou súčasťou tohto úsilia začlenenie informácií o genóme. Poskytuje molekulárny pohľad na to, ako bude každá bunka a jednotlivec reagovať na zmeny vo svojom prostredí. V projekte GDI je fínsky národný zdravotnícky úrad THL zodpovedný za predloženie harmonizovaného súboru údajov v danom rámci noriem a procesov. S pomocou služieb dátovej infraštruktúry sa snažíme, aby boli bezpečne uložené a dostupné pre výskum ľudského zdravia s príslušnými orgánmi na prístup k údajom.“
Toto vydanie je prvou verziou štartovacej súpravy, ktorá sa bude ďalej rozvíjať počas trvania projektu na základe iteratívneho prístupu.
Viac informácií:
Zdroj: https://sciencebusiness.net; https://gdi.onemilliongenomes.eu, zverejnené: 25. 8. 2023, autor: rpa
