Vitajte na informačnom portáli
o Európskom výskumnom priestore (ERA)

Terapia svalovej dystrofie: Nový start-up v Biocentre Bazilejskej univerzity

Cross-section through treated LAMA2 MD muscle with individual muscle fibers surrounded by laminin (green) and regenerated small muscle fibers (red). (Image: University of Basel, Biozentrum)
Prierez ošetreným svalom LAMA2 MD s jednotlivými svalovými vláknami obklopenými laminínom (zelená) a regenerovanými malými svalovými vláknami (červená). (Obrázok: Bazilejská univerzita, Biozentrum. Zdroj: https://www.unibas.ch

Prof. Markus Rüegg a Dr. Judith Reinhard z Biocentra Bazilejskej univerzity vo Švajčiarsku založili spolu s Dr. Thomasom Meierom, bývalým generálnym riaditeľom Santhera Pharmaceuticals, start-up SEAL Therapeutics AG. Ich cieľom je liečiť vrodenú svalovú dystrofiu pomocou génovej terapie a prinášať výsledky výskumu z laboratória pacientovi. K dnešnému dňu neexistuje žiadna liečba tohto život ohrozujúceho genetického ochorenia.

Vrodená svalová dystrofia je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť. Viac ako 30 známych foriem tohto nervovosvalového ochorenia sa líši v type genetického defektu a v závažnosti progresie ochorenia.

Tím prof. Markusa Rüegga z Biocentra vyše desať rokov skúmal vrodenú svalovú dystrofiu s deficitom LAMA2, nazývanú LAMA2 MD. Táto závažná forma svalovej dystrofie sa prejavuje pri narodení alebo počas detstva. Svaly postihnutých detí postupne strácajú silu a časom degenerujú. Pacienti často zomierajú skôr, ako dosiahnu dospelosť.

Start-up: Zavedenie génovej terapie do kliniky

Na základe svojich vedeckých zistení výskumníci spolupracujúci s prof. Rüeggom vyvinuli nový prístup génovej terapie na liečbu LAMA2 MD a posunuli svoj výskum smerom ku klinickej aplikácii v projekte financovanom Innosuisse.

Založenie start-upu SEAL Therapeutics AG je dôležitým krokom na získanie partnerov z farmaceutického priemyslu a na testovanie účinnosti novej génovej terapie v klinických skúškach.

Život ohrozujúca svalová dystrofia

Deti postihnuté LAMA2 MD zvyčajne trpia slabým svalovým tonusom a silou už pri narodení, a preto sa nazývajú „floppy infants“. Väčšina postihnutých detí sa nikdy nenaučí samostatne chodiť. Dýchacie svaly sú tiež slabé a pokračujú v degenerácii, čo vedie k zlyhaniu orgánov.

Táto vrodená svalová dystrofia je spôsobená genetickým defektom. Kvôli tejto mutácii telo nedokáže produkovať laminín-a2, proteín, ktorý stabilizuje svalové vlákna. Rüeggov tím navrhol špecifické linkerové proteíny, ktoré kompenzujú chýbajúci laminín-a2 vo svalových vláknach.

Ako uviedol Rüegg: „Predklinické výsledky na myšom modeli pre LAMA2 MD vyzerajú veľmi sľubne. V projekte Innosuisse sme dokázali, že naša génová terapia funguje. Spojovacie proteíny sme zabalili do bežne používaných transportných prostriedkov a aplikovali sme ich myšiam. Táto liečba stabilizuje svaly, ochorenie je menej závažné a zvieratá žijú dlhšie. Je to obrovské zlepšenie a teraz dúfame, že túto liečbu prinesieme pacientom.“

Zlepšenie života pacientov

Je veľmi pravdepodobné, že budúcnosťou liečby dedičných nervovosvalových ochorení budú génové terapie, keďže tradičné terapie nedokážu opraviť svalovú štruktúru. V spin-offe títo traja partneri kombinujú svoje vedecké znalosti o svalových dystrofiách, obchodné skúsenosti a sieť potrebnú na nábor nemocníc pre klinické skúšky.

Ako vysvetlila Judith Reinhard: „Založenie spoločnosti je základným kameňom presunu tejto génovej terapie na kliniky. Nastal čas zistiť, či liečba môže pomôcť aj pacientom. Na vedeckých stretnutiach vidíme nielen veľký záujem vedcov a lekárov, ale aj rodičia postihnutých detí vkladajú veľké nádeje do našej technológie, čo je pre nás veľmi motivujúce.“

Zakladatelia spoločnosti dostávajú podporu od univerzitnej organizácie pre transfer technológií Unitectra a riaditeľ Biocentra, prof. Alex Schier, pevne stojí za týmto novým spin-offom.

Zdroj: https://www.unibas.ch, zverejnené: 1. 3. 2022, autor: rpa